政策 - 日本制定推进基因组治疗新法案，明确禁止基因歧视，规定国家有义务制定计划

利用因人而异的遗传信息进行疾病诊断和治疗的“基因组医疗”正在日本普及。这种医疗方法有可能找到适合每个患者自己的有效治疗方法，因此备受期待。然而另一方面，由于遗传信息是一种终身不变的“终极隐私”，因此有观点指出，保护这些信息并防止歧视是推进基因医疗的重要前提。

6月9日，日本国会第211次常会通过了以公平公正的方式推进基因组医疗的法律《基因组医疗推进法》。其理念是实现世界一流的基因组医疗、确保国民能够广泛地享受到基因治疗的好处。同时，这部法律还明确提出了国家有义务制定基本计划，禁止基于遗传信息的歧视。期待新法的出台，催生符合新法理念的实际有效的措施，推进相关研究和医疗体系的建设。

基因组医疗概念图（摘自日本厚生劳动省《全基因组解析实行计划2022》）

身体构成的设计蓝图

基因组是指生物所携带的全部遗传信息，英文为“genome”，由“gene”（遗传基因）和表示整体的后缀“ome”组合而成。也有一种说法认为“ome”是“chromosome”（染色体）的词尾。基因组包含了构成生物体蛋白质种类的基因，以及控制基因功能的信息等等。

除了某些病毒外，大多数生物的遗传信息都是通过构成DNA的四种被称为“碱基”的物质的序列来记录的。“基因组”、“遗传基因”、“DNA”这些术语可能会令人有些混乱，但基因组也可以定义为“包含由DNA碱基序列决定的记录有遗传信息的基因的全部遗传信息”。

美国等发达国家从1990年代就开始推进破译基因组全碱基序列的基因组解码项目。2003年4月，美国、英国、日本、法国、德国和中国的六国首脑宣布“人类基因组计划已经完成”。来自六个国家的国际团队明确，已成功完成对由大约32亿个碱基对组成的人类基因组中约28.3亿个碱基对的测序。

来自六国的24家机构参与了解码工作，日本的理化学研究所、庆应义塾大学和东海大学等参与了整个解码工作的6%。当时令世界感到惊讶的是，在超过30亿个碱基对组成的DNA中，遗传部分仅占2.6%。其余的都是不直接指定蛋白质生成的区域。

身体是由细胞构成的。例如，肌肉由肌肉细胞构成，骨骼由骨细胞构成。每个细胞中都含有基因，基因组就像是构建身体的设计蓝图。基因组的解码成果对后续医疗和医学的进步产生了巨大影响。

与基因组相关的技术也取得了巨大进展。德国马克斯-普朗克研究所的Emmanuelle Charpentier博士和美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士开发了高效编辑生物基因组的工具“CRISPR-Cas9”，于2012年发表了论文，并因此获得了2020年的诺贝尔化学奖。

CRISPR-Cas9工作原理的部分示意图（供图：诺贝尔基金会/瑞典皇家科学院）

在癌症治疗领域已先行应用

基因的变化被称为基因突变，具体哪个基因会发生突变因人而异。基因组医疗是通过全面调查基因突变，并利用调查结果为患者进行有针对性的、有效和高效的诊断和治疗。

随着人类基因组的解码成功，从2000年代开始，发现多种疾病的产生和进展都与基因突变有关。基因检测以及针对基因异常的药物研发也开始推进。

基因组医疗在包括罕见病在内的各种疾病中都有望得到应用，尤其在癌症治疗领域，已经迅速投入实际应用。在日本，通过厚生劳动省和国立癌症研究中心等的努力，基因组医疗的环境在过去五年来得到了迅速构建，称之为“癌症基因组医疗”。

癌症是一种正常细胞的基因发生变化转化为癌细胞，增殖的癌组织使身体衰弱的疾病。据国立癌症研究中心介绍，癌症基因组医疗是使用癌组织同时检测多个基因，确定基因突变处，从而根据每个人的体质和病情提供个体化治疗。

癌症基因组医疗的概念图（摘自日本厚生劳动省《推进癌症基因组医疗的举措》）

遗传基因检测已被纳入医疗保险

在已先行投入实用的癌症基因组医疗中，检查癌症患者组织中发生的基因突变起着重要作用。2019年6月，日本将能够同时检测多个基因的“癌症遗传基因检测”纳入了医疗保险，并开始进行医保诊疗。

日本已有约250家医疗机构提供癌症遗传基因检测，包括全国13个癌症基因组医疗核心基地医院、32个基地医院以及200多家合作医院（截至2023年4月）。如果在检测中发现了基因突变，并且有药物有望对该突变有效，就会考虑包括临床试验在内的药物治疗。制定治疗方案时，除了主治医生和遗传医学专家以外，还有具备咨询技术的医疗人员参与。

国立癌症研究中心表示，也有在检测中没能发现基因突变，以及虽然发现了基因突变但没有能用的药物的情况。目前只有约10%左右的患者能通过筛查找出可服用的药物。提高可治疗比例将是今后的课题之一。

还有望减少副作用

目前，常规癌症治疗中会使用许多抗癌药物。由于抗癌药物会损害正常细胞，因此常常伴有一定程度的副作用。即使是同一部位的癌症，如果患者发生突变的基因不同，那么同一种药物的疗效和副作用也可能不同。通过了解基因突变情况，可以通过药物瞄准基因突变部分，有望减少副作用并获得较高的治疗效果。针对不同患者的癌症的特异性蛋白质等分子的“分子靶向药物”已经应用于临床。

尽管基因组医疗在癌症领域的实用化正在加速发展，但为了提高治疗成果，仍需要积累更多患者的数据。另一方面，与检测结果和病情相关的数据必须得到严格管理。因此，在日本出现了信息保护和防止遗传歧视等重要课题，并由此促成了《基因组医疗推进法》的制定颁布。

癌症的常规治疗和基因组治疗的区别（供图：国立癌症研究中心）

跨党派提出法案并快速通过

遗传信息在诊断疾病和决定治疗方案时起着重要作用，但处理不当可能导致患者在找工作和加入生命保险时中遭受遗传歧视。如果患者不能放心地提供遗传信息，就无法期待基因组医疗健康发展。日本医学会和日本医师会于2022年4月发表了共同声明，要求国家制定法律，防止遗传信息带来社会歧视。患者团体也发表了同样内容的声明。

为此，由执政党和在野党跨党派组成的“为推进适当的遗传医疗而建立适宜社会环境的议员联盟”（主席：参议院议员尾辻秀久）于2022年10月起草了议员立法草案的概要，要求国家健全相关体制并提供财政支持，采取防止歧视的措施。该法案于2023年5月31日提交给众议院全体会议。

法案于6月9日在参议院全体会议上获得通过，并迅速颁布实施。然而，在基因组信息的医疗应用方面，日本的法律制定与规范依然大大落后于欧美等国家。1997年联合国教科文组织通过了《人类基因组与人权世界宣言》，在国际社会提出了个体尊严不应受到基因信息伤害的理念。日本政府也于2000年提出了《人类基因组研究的基本原则》，旨在以不损害人权和尊严为前提推进研究，但并未立法和行政监管。

日本国会第211次常会开幕式（2023年1月23日）（供图：众议院事务局）

美国于2008年5月通过了《遗传信息反歧视法案》（GINA），禁止在就业和加入保险时因遗传信息而产生歧视。早在1995年，美国就有类似宗旨的法案提案提交给国会，但因产业界的反对而未能通过。此后经过多次提出多次被反对，最终得以通过。加拿大也有类似GINA的法律。法国、德国以及韩国等国家也通过了与遗传检测相关的法律，禁止歧视行为。

医疗推进与防止歧视需要并驾齐驱

日本最新颁布的《基因组医疗推进法》提出的基本理念为国民享受福祉、尊重生命伦理、保护信息与防止歧视三个方面。其中特别重要的是防止歧视条款，明确要求“为确保基于个人出生时固有的、可遗传给后代的基因组信息不受到不公平歧视，以及因基因组信息的扩大使用而可能产生的其他问题，必须制定必要措施”。

导致疾病风险增加的基因突变可能发生在任何人身上。基因组医疗可能通过诊断和治疗方法的进步为所有人带来好处。同时，基因信息相关的歧视问题并不是事不关己。绝对不允许强制进行基因检测，保障不接受检测的自由。

医疗领域的技术进步正在加速。社会对于新的诊断方法和治疗药物的期望很高，但基因组医疗需要从更多人的身上获得数据才能实现。医疗的推进与遗传信息保护、反歧视以及防止不利因素的机制是相辅相成的。