京都大学等调查了调控基因表达的DNA突变
京都大学等开发出筛选在人类由类人猿演化过程中发挥关键作用DNA突变的方法。研究团队解析了人类特有的约56万个DNA突变，全面调查了其中能够调控基因表达作用的突变，并找到了可能影响人类骨骼进化的基因区域。
上述成果有望成为探究人类实现双足行走、获得更大的脑容量等人类进化现象的线索。该研究由京都大学人类生物学高等研究基地的井上词贵特定副教授等人完成，以色列魏茨曼科学研究所的研究人员也参与了研究。相关论文已发表于英国科学期刊《Nature》。
大猩猩谱系在约1000万年前从演化出人类与黑猩猩的谱系中分离，人类与黑猩猩的谱系则在约700万年前发生分化。比较DNA序列，人类与大猩猩仅相差约1.6%，与黑猩猩仅相差约1.2%。到底哪些DNA序列改变对人类独有的进化较为重要，此前一直不明确。
近年来的研究表明，人类与类人猿在基因序列上几乎没有差异。于是，调控基因表达量和表达模式的、被称为“增强子”的区域差异开始受到关注。
研究团队比较了1.5万余人的基因组（全部遗传信息）与包括黑猩猩和大猩猩在内的139只类人猿的基因组。结果发现，与基因表达等相关的区域中存在56万个突变，其中约1.5万个突变很可能具有重要意义。
进一步详细调查发现，人类中与维持软骨组织等结构相关的被称为“糖胺聚糖”的成分相关基因的表达量，低于类人猿。研究认为，这种基因表达的变化可能对人类骨骼的进化产生了影响。
原文：《日本经济新闻》电子版、2026/09/24
翻译：JST客观日本编辑部
【论文信息】
期刊：Nature
论文：The Gene Regulatory Evolution of the Human Skeleton
DOI：10.1038/s41586-026-11053-x
