日本国立研究开发法人理化学研究所（简称理研）生命医科学研究中心基础技术开发研究团队的池田凡子特别研究员、桃泽幸秀团队总监、东京大学研究生院农学生命科学研究科的西村亮平教授（研究当时，现为东京大学名誉教授）、富安博隆副教授等人组成的联合研究团队，鉴定出可能导致猫罹患癌症的遗传变异（DNA序列的个体间差异），并阐明了其临床特征。上述结论通过解析784种猫遗传变异得出。该成果还有望成为人类癌症研究的新型比较肿瘤学模型。相关成果已发表在《Scientific Reports》的8月8日刊上。
图1 研究概要（供图：理化学研究所）
癌症也是猫的主要死因之一，约30%～40%的猫会罹患肿瘤，其中50%～85%为恶性肿瘤（癌症）。猫是与人类共享生活环境的伴侣动物，与人类一样会在衰老和环境因素的影响过程中罹患癌症，因此被认为是癌症研究的重要模型动物。
遗传性肿瘤因特定变异的存在，发病风险会升高数倍至数十倍，占癌症的5%～10%。另一方面，关于猫体内遗传因素如何起作用的机制，此前一直不明确。
为此，研究团队以在日本国内癌症病例较为集中的东京大学附属动物医疗中心就诊的猫当中，以获得饲主同意的813只猫为对象，从血液样本中提取了DNA。
研究团队将理研为人类基因组解析自主开发并投入使用的多重靶向测序法，改造适配猫基因组，新开发了一套可高效解析遗传性肿瘤相关基因的实验体系。
利用该方法调查了27种遗传性肿瘤相关候选基因，结果从813只中的792只获得了可供解析的充足测序数据。最终成功鉴定出13种致病性变异。
在携带致病性变异的18只猫中，有7只确认出现了淋巴瘤、乳腺癌、肥大细胞瘤、骨癌等多种癌症类型。还发现即使携带与人类共通的遗传性肿瘤相关基因的致病性变异，猫也未必会罹患人类已知的癌症。
犬类相关研究曾有报告显示，作为本次分析对象基因之一的APC基因致病性变异在杰克罗素梗中被高频检出，并多发大肠息肉等相关报告，但在猫中并未发现特定品种集中出现的倾向。
部分变异与人类癌症共通。与人类遗传性肿瘤中发挥重要作用的BRCA2、TP53、ATM、MSH2、MSH6等基因有关。
该研究有望为理解跨越物种保守的致癌机制和疾病状态做出贡献。
池田特别研究员表示：“在人类医学领域，学界正在调查癌症背后的遗传因素，推进适配个体的诊断与治疗。而针对猫的遗传性肿瘤，此前几乎没有相关研究阐明机制。我认为本研究迈出了这重要的第一步。今后，期待该成果不仅有助于改善猫的癌症诊疗，同时通过对比人类与猫，助力理解致癌机制，开发全新疗法”。
原文：《科学新闻》
翻译：JST 客观日本编辑部
【论文信息】
期刊：Scientific Reports
论文：Characterization of putative germline pathogenic variants in 27 candidate cancer-predisposing genes in 813 cats using a feline-specific multiplex targeted sequencing
DOI：10.1038/s41598-026-61718-w
