日本国立遗传学研究所与新潟大学组成的联合研发小组，对卵巢子宫内膜异位症和正常子宫内膜的基因进行了全面解析，发现与癌症有关的基因突变已经出现在良性肿瘤和正常组织中。相关研究结果已经发表在Cell Press公司的科学杂志《Cell Reports》上。
育龄女性约10％患有子宫内膜异位症，本来应该位于子宫内部的子宫内膜组织长到了子宫外部，经期会出现子宫外出血。该病会造成痛经、盆腔痛和不孕。关于子宫内膜异位症的病因，比较权威的看法是，含有子宫内膜细胞的经血在输卵管内回流，进入腹腔内（月经回流理论），不过这种假说并未得到科学证明。
另外，流行病学研究表明，子宫内膜异位症与部分组织型卵巢癌（透明细胞癌、子宫内膜样癌）的发病有关。这类卵巢癌被称为“子宫内膜异位症相关卵巢癌”，此前有研究发现了导致癌症的基因异常（基因突变），但完全不清楚与此类卵巢癌密切相关的卵巢子宫内膜异位症到底发生了怎样的基因异常。
与癌症的生长和维持有关的基因被称为“癌症相关基因”。此次研究确认，卵巢子宫内膜异位症与正常子宫内膜中的癌症相关基因均高频率发生基因突变。尤其是KRAS和PIK3CA等已知的在癌症的发病中发挥重要作用的癌基因，在很多病症中都发生了突变，所以推测，癌症相关基因的突变与子宫内膜异位症的发生也密切相关。
另一方面，以腺管为单位观察正常子宫内膜可以发现，每条腺管都发生多种基因突变，并且确认，子宫内膜组织是一种在分子生物学上具备多样性的组织。另外，在卵巢子宫内膜异位症与正常子宫内膜发现的基因突变的特征非常相似，这个结果可以佐证经血回流导致子宫内膜异位症的月经回流理论（图）。
图：根据此次的研究结果绘制的子宫内膜异位症经血回流理论图示
此次研究确认的基因突变除妇科范围外，还被认为是人体很多其他癌症的致病原因。为何非癌症的良性肿瘤和正常组织中，癌症相关基因会大量发生突变？这是今后需要查明的课题。同时，这也有助于重新审视现有的癌症发生机理。子宫内膜是人体内极具特点的组织，受卵巢激素的影响，每个月都会重复生长和脱落。或许是为了应对这种月经现象，获得有利于生存的环境，才发生了基因突变。
文 客观日本编辑部
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