日本筑波大学查明幼龄患扩张型心肌病的原因

生命科学 2018年10月26日
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日本筑波大学的一个研究小组发现,心肌细胞中的精氨酸甲基转移酶PRMT1缺失是幼龄患扩张型心肌病的原因。

精氨酸甲基化是很多蛋白质都存在的翻译后修饰之一,广泛参与以转录为首的多种细胞反应,比如基因表达等。负责精氨酸甲基化的酶之一PRMT1存在于全身的组织中,不过此前一直不清楚其在心脏中发挥的作用。

此次,研究小组培育了心肌细胞中缺少PRMT1基因的小鼠进行分析,发现该小鼠幼龄期心肌收缩力明显降低,并且表现出心脏扩大等类似扩张型心肌病的表型。另外,通过对基因表达模式进行全面分析发现,在该小鼠的心脏中,基因的选择性剪接存在异常,还发现了选择性剪接的转录产物的变化,这种变化以前不曾在心脏中发现。

日本筑波大学查明幼龄患扩张型心肌病的原因

图:PRMT1-cKO小鼠的心脏形态(出生42天)

各小鼠左侧的照片为心脏外观,PRMT1-cKO小鼠的心脏整体比较大。各小鼠右侧的照片为心脏的截面图,粉色部分主要是由心肌细胞构成的心室壁。PRMT1-cKO小鼠左心室内腔明显扩大。

以上结果显示,精氨酸甲基转移酶PRMT1是维持心脏功能不可或缺的物质,缺少PRMT1会引发扩张型心肌病。

文 客观日本编辑部

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