日本研究人员发现眼球运动相关基因,有望实现斜视的早期治疗

生命科学 2018年08月17日
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斜视是指双眼不能同时注视目标,据说大约2%的儿童都患有斜视。斜视的原因有环境和遗传两方面因素,遗传因素目前只查明一部分。发现与眼球运动发育有关的基因并了解其工作机理,将有助于正确治疗斜视。

日本国立遗传学研究所的研发小组最近发现了眼球运动发育所需要的新基因。

眼球的运动史通过将大脑指令传达给运动眼球的肌肉来实现的。研发小组采用身体近乎透明的热带斑马鱼作为实验对象,攻克了多年来一直被认为难以解决的课题,观察到了“大脑与肌肉之间的联系”整体情况。通过将这种新开发的观察法与基因组编辑法等相结合,探索了大脑与肌肉建立联系所需要的基因。根据这一发现,如果阻碍原钙粘附蛋白(Pcdh17)的生成基因发挥功能,脑细胞就会凝聚,使得指令无法到达眼肌(图1)。

(左)通过原钙粘附蛋白的排斥力,使大脑与肌肉相连接

图1
(左)通过原钙粘附蛋白的排斥力,使大脑与肌肉相连接。
(右)排斥力不够大的话,脑细胞就会凝聚,使得指令无法到达眼肌。

通过这项研究,明确了大脑与眼肌建立连接的新机制,即“指令是在脑细胞相互排斥的状态下传到达眼肌的”。原钙粘附蛋白在人脑中也存在,因此极有可能是因为生成原钙粘附蛋白的基因发生突变,导致眼球运动的发育停滞,从而出现斜视症状的。

此次的研究成果已于8月7日发布在美国在线科学杂志《Cell Reports》上。

文 客观日本编辑部

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